Toen Willemien vertelde dat Elyanne de laatste tijd wat ‘krampen’ had, werd zij echter minder positief. “Dit klopt niet,” aldus de arts. "Wat u beschrijft zijn 'salaam-krampen'. En dat zou niet moeten." Om die reden wilde zij dat Elyanne nieuwe medicijnen zou krijgen. Verder wilde zij overleggen met een hoogleraar uit Rotterdam en wij zouden vandaag daar nader bericht over krijgen.
Dat bericht kregen wij inderdaad, maar minder gunstig dan wij hadden gehoopt. De beide artsen denken toch (weer) in de richting van het syndroom van West – met alle ingrijpende consequenties van dien.
Veel meer dan dat de artsen dit vermoeden, weten wij op het moment niet. Voor ons zijn er vragen te over: hoe kan het dat er nu toch weer aan dit syndroom wordt gedacht? Hoe kan de EEG-uitslag dan positief zijn? Hoe kan het nou dat zo’n heerlijke, gezond-ogende, vrolijke baby… Vragen genoeg.
Foto: Elyanne vanavond in bad - een seconde later volgde weer een 'kramp'.
Om die en andere vragen te beantwoorden, zullen binnenkort nadere onderzoeken plaats hebben. Elyanne zal onderzocht moeten worden door een geneticus: is er aan de genen een afwijking te zien? Verder zal een andere kinderneuroloog een second opinion geven. Al met al dus een heel onderzoekstraject, met een niet al te optimistisch vooruitzicht. De onderzoeken zullen, zoals het er nu naar uitziet, in het Erasmus MC plaats hebben. Ondertussen moet Elyanne de medicijnen weer gaan gebruiken die ook in het ziekenhuis werden gegeven: effectief, maar met nare bijwerkingen bij langdurige gebruik.
Foto: Elyanne heerlijk vrolijk in bed.
We hadden anders gehoopt en eigenlijk ook anders gedacht. Tegelijk is het nog niet definitief vastgesteld: daar zijn de andere onderzoeken nu juist voor bedoeld. Maar het feit dat twee artsen, waaronder een expert op dit terrein, deze richting op denken, is bepaald niet moedgevend. De onzekerheid en vragen maken dat het extra zwaar. We zijn dan ook allebei behoorlijk van slag. Bij alle vragen die we hebben, hopen en bidden we dat het mee mag vallen.
Zodra er meer te melden is, volgt een update.
