24 maart 2011 (2e bericht)

Vanmiddag zijn we met de waterbus vanuit Alblasserdam naar Rotterdam gegaan. Omdat de parkeergarage van het Erasmus wordt verbouwd was dat de snelste route. Elyanne vond het fietsen - in een draagzak - niet echt fijn.

Foto: wachten bij de inschrijving. Elyanne was nieuwsgierig... 

De dokter bleek een andere arts te zijn dan we dachten te krijgen. Vrij uitvoerig hebben we de voorgeschiedenis en symptomen van Elyanne besproken. Daarna heeft de dokter Elyanne uitgebreid onderzocht. Tijdens het onderzoek kreeg Elyanne weer een reeks krampen - jammer, maar tegelijkertijd gaf het de dokter wel gelijk een duidelijk beeld.

Foto: en nog een keer wachten. Nu bij de kinderneuroloog.

Na het onderzoek heeft de arts met een collega overlegd en dat vervolgens naar ons teruggekoppeld. De boodschap bevatte niet veel nieuws voor ons: de verschijnselen die Elyanne heeft zijn de typerende kenmerken voor het syndroom van West. Zoals de dokter het zei: "Zoals Elyanne zich presenteert, past alles bij het syndroom van West." Alleen de EEG - het 'hersenfilmpje' - komt niet overeen met het beeld dat hoort bij het syndroom van West.

Kenmerkend voor het syndroom van West zijn: de salaamkrampen, een vertragende ontwikkeling en een zwaar verstoord, chaotisch EEG-beeld (of 'hypsarrhythmia'). Elyanne voldoet dus aan die eerste twee criteria, maar (nog) niet aan het derde criterium.

Foto: Elyanne op de onderzoekstafel.

Daarom wil de arts verder onderzoek doen. Elyanne moet voor dat onderzoek worden opgenomen. Tijdens die onderzoeksopname krijgt ze een ruggeprik, een bloedonderzoek en komt er een geneticus langs om te kijken of er een genetische oorzaak te vinden is. Mede afhankelijk van dat onderzoek krijgt Elyanne een ACTH-kuur: een hormoon-kuur die hopelijk verbetering in de situatie kan brengen.

Wat betreft de medicatie: vanaf zondag moet de dosis medicijnen tot het maximum worden opgehoogd. Stoppen de aanvallen dan nog niet, dan moet er naast deze medicijnen een ander, extra medicijn gebruikt gaan worden.

Hoe en en ander zich verder zal ontwikkelen, is volgens de dokter mede afhankelijk van een eventuele oorzaak, van de snelheid waarmee de aanvallen nu gestopt worden en de verdere ontwikkeling van Elyanne.
Over twee weken hebben we een telefonische afspraak staan, waarin wordt gekeken naar het effect van de verhoogde dosis medicatie. Verder moeten we dus de oproep voor de onderzoeksopname afwachten. Hoelang het nog zal duren voor zij wordt opgenomen, kon de dokter niet zeggen.



Foto: weer aankleden na het onderzoek.