dinsdag 22 februari 2011

22 februari 2011

Willemien is vandaag met Elyanne naar het ziekenhuis geweest. Het betrof een reguliere afspraak met de kinderneuroloog van het Albert Schweitzer-ziekenhuis. De dokter heeft aangegeven dat, in verband met de salaamkrampen, die de laatste week steeds vaker en heftiger optreden, de dosering Sabril moet worden opgehoogd. Dat kan vrij gemakkelijk, omdat de huidige dosering aan de lage kant is voor het gewicht van Elyanne. Het wordt tenslotte al een heel dametje, die langzaam aan ook aardig wat gaat wegen. Hopelijk stoppen de krampen daardoor, want het is toch iedere keer weer schrikken.


Foto: met het gewicht van Elyanne is niets aan de hand...

Verder wil de dokter graag een nieuwe EEG. Volgende week donderdag zal dat bij leven en welzijn gebeuren. Die onderzoeksgegevens zijn dan wellicht ook bruikbaar voor het verdere onderzoek in het Sophia.
Omdat die afspraak in het Sophia pas voor 24 maart gepland staat en de dokter dat nog wel erg lang vindt duren, moet Elyanne op 15 maart terug.

vrijdag 18 februari 2011

18 februari 2011

Vandaag kregen wij een brief van het Sophia-kinderziekenhuis: op 24 maart moeten we met Elyanne komen voor een gesprek en onderzoek. Dat duurt dus nog wel even... In die tussentijd hopen we volgende week nog wel naar het Albert Schweitzer te gaan voor een afspraak met de kinderneuroloog.
Op zich is het de achterliggende tijd best goed gegaan met Elyanne. Nadat zij (weer) begon met de 'oude' medicijnen leek het er even op dat wij minder goed contact met haar konden krijgen, maar inmiddels lacht ze weer volop en is oogcontact ook geen probleem. Ook is ze lekker aan het spelen - waarbij zij haar linkerhand minder gebruikt dan haar rechterhand. Verder is het een lieve, gezellige baby die heel wat afkletst.


Foto: lekker aan het spelen.

Wat ons op dit moment zorgen geeft, is het feit dat zij nu (voor de derde dag op een rij) 's avonds een reeks salaamkrampen heeft. Vandaag had ze die krampjes ook overdag een paar keer. Zo'n 'cluster' telt tien tot twintig krampen, de een wat heftiger dan de ander. Soms zelfs zo licht, dat wie het niet weet, nauwelijks ziet dat het krampen zijn. Zo'n kramp lijkt veel op een schrikreactie: armpjes even gestrekt, hoofdje iets naar voren. Wat dit op lange termijn betekent, is voor ons nog onduidelijk. Wellicht dat de dokter daar volgende week iets over kan zeggen.

dinsdag 1 februari 2011

1 februari 2011

Vandaag moesten wij met Elyanne terug naar de kinderneuroloog. De arts was positief over de uitslag van de EEG. De hersenactiviteit leverde, volgens haar, een positiever beeld op dan de vorige EEG.
Toen Willemien vertelde dat Elyanne de laatste tijd wat ‘krampen’ had, werd zij echter minder positief. “Dit klopt niet,” aldus de arts. "Wat u beschrijft zijn 'salaam-krampen'. En dat zou niet moeten." Om die reden wilde zij dat Elyanne nieuwe medicijnen zou krijgen. Verder wilde zij overleggen met een hoogleraar uit Rotterdam en wij zouden vandaag daar nader bericht over krijgen.
Dat bericht kregen wij inderdaad, maar minder gunstig dan wij hadden gehoopt. De beide artsen denken toch (weer) in de richting van het syndroom van West – met alle ingrijpende consequenties van dien.
Veel meer dan dat de artsen dit vermoeden, weten wij op het moment niet. Voor ons zijn er vragen te over: hoe kan het dat er nu toch weer aan dit syndroom wordt gedacht? Hoe kan de EEG-uitslag dan positief zijn? Hoe kan het nou dat zo’n heerlijke, gezond-ogende, vrolijke baby… Vragen genoeg.


Foto: Elyanne vanavond in bad - een seconde later volgde weer een 'kramp'.

Om die en andere vragen te beantwoorden, zullen binnenkort nadere onderzoeken plaats hebben. Elyanne zal onderzocht moeten worden door een geneticus: is er aan de genen een afwijking te zien? Verder zal een andere kinderneuroloog een second opinion geven. Al met al dus een heel onderzoekstraject, met een niet al te optimistisch vooruitzicht. De onderzoeken zullen, zoals het er nu naar uitziet, in het Erasmus MC plaats hebben. Ondertussen moet Elyanne de medicijnen weer gaan gebruiken die ook in het ziekenhuis werden gegeven: effectief, maar met nare bijwerkingen bij langdurige gebruik.


Foto: Elyanne heerlijk vrolijk in bed.

We hadden anders gehoopt en eigenlijk ook anders gedacht. Tegelijk is het nog niet definitief vastgesteld: daar zijn de andere onderzoeken nu juist voor bedoeld. Maar het feit dat twee artsen, waaronder een expert op dit terrein, deze richting op denken, is bepaald niet moedgevend. De onzekerheid en vragen maken dat het extra zwaar. We zijn dan ook allebei behoorlijk van slag. Bij alle vragen die we hebben, hopen en bidden we dat het mee mag vallen.
Zodra er meer te melden is, volgt een update.